PSSM verstehen

Bei PSSM handelt es sich um eine durch eine gestörte Glykogenspeicherung gekennzeichnete Muskelerkrankung. Glykogen ist ein komplexes Kohlenhydrat (= verzweigtes Polysaccharid), welches aus vielen Blutzuckermolekülen zusammengesetzt ist. Auf diese Weise kann der Körper Kohlenhydrate im Muskelgewebe und der Leber speichern und sie bei einem auftretenden Energiebedarf freisetzen.

Bei PSSM sind die Auf- und Abbauvorgänge des Glykogens verändert, sodass der Stoffwechsel an verschiedenen Stellen durch unterschiedliche Ursachen gestört werden kann. Aktuell unterscheiden wir zwei verschiedene Formen von PSSM: Typ-1 und Typ-2.

Typ-1 PSSM
PSSM Typ-1 ist eine echte primäre Speicherkrankheit, d.h. in Folge einer Punktmutation in dem Gen GYS-1 (Glycogen Synthase 1 = Glykogen aufbauendes Enzym) kommt es zu einer übermäßigen Anhäufung von Glykogen in der Skelettmuskulatur, welches mittels Spezialfärbung durch die mikroskopische (pathohistologische) Untersuchung einer Gewebeprobe (Muskelbiopsie) nachgewiesen wird.

Der Erbgang ist autosomal-dominant, das heißt, die Mutation muss nur von einem Elterntier weitergegeben werden, damit es bei den dann mischerbigen Nachkommen (Genotyp N/PSSM1) zum Auftreten von Krankheitssymptomen kommen kann. Wird die Erkrankung dagegen von beiden Elternteilen vererbt, sind die Nachkommen reinerbig (Genotyp PSSM1/PSSM1) für die betroffene Mutation. Diese Tiere sind klinisch meist stärker betroffen und geben das Allel zudem an alle ihre Nachkommen weiter.

PSSM Typ-1 kommt vor allem bei Kaltblutrassen wie dem Rheinisch-Deutschen Kaltblut, bei Quarter und Paint Horses sowie Appaloosa vor, aber auch Haflinger können betroffen sein. Die Ausprägung der klinischen Symptome ist abhängig vom Alter, der Rasse und der Fütterung. Asymptomatische Verläufe sind möglich, häufiger sind aber Symptome, die von milden Leistungsinsuffizienzen bis hin zu wiederkehrenden milden bis ausgeprägten

Kreuzverschlägen oft 10 bis 30 Minuten nach Arbeitsbeginn reichen.
Die Pferde können in dieser akuten Phase durch plötzliches Schwitzen, Unwilligkeit zu Laufen, harte Muskulatur und steifen Gang auffallen. In Folge der Zerstörung von Muskelzellen kommt es zur Erhöhung des Muskelenzyms Creatinkinase (CK) im Blut und der freiwerdende Muskelfarbstoff Myoglobin wird über den Urin ausgeschieden, was zu einer kaffeebraunen Farbe des Urins führen kann. In besonders dramatischen Fällen ist auch ein Festliegen möglich.

Bei Kaltblütern können statt einer akuten Schmerzsymptomatik auch Muskelschwäche und Muskelatrophie in Verbindung mit Gangbildveränderungen im Vordergrund stehen.
Zur Diagnostik von PSSM Typ-1 liegt ein Gentest vor. Als Untersuchungsmaterial dienen Blut oder Haarwurzeln.

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